MS v hokeji 2022
MS v hokeji 2022

Moja diagnóza

Nevhodné do 12 rokov Skryté titulky HD
Príbeh jednej diagnózy a cesty k jej uzdraveniu.
Nesmieš, nerob, udrieš sa, porežeš sa – toto počúval mladý lekár Tomáš Šimurda v detstve od rodičov každý deň a veľmi mu to prekážalo. Po narodení nezvyčajne silno krvácal z pupočníka a základné odbery potvrdili diagnózu, s ktorou sa doposiaľ na Slovensku žiadny lekár nestretol - vrodenú afibrinogenémiu. Doktorovi Šimurdovi kvôli jeho zriedkavej chorobe chýba dôležitá bielkovina zrážania krvi - fibrinogén. Obzvlášť nebezpečné sú pre neho možné krvácania do centrálneho nervového systému, do hlavy, do kĺbov a do svalov. Pred 14 rokmi mu nasadili profylaktickú liečbu a vďaka nej už nemá spontánne krvácania. Raz za dva týždne dostane v nemocnici infúziu. Keďže ako mladý chcel vedieť o svojej chorobe čo najviac, dal sa na lekársku dráhu, ktorú spojil aj s výskumom. Skúmal seba aj svoju rodinu. Všetci sú nosiči postihnutej alely, ale iba on je chorý. Lekári počas výskumu našli dosiaľ neobjavenú mutáciu a odhalili aj príčinu jej vzniku. Keďže bola objavená na pôde Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Martine, nazvali ju „Fibrinogén Martin“. Nedávno spolu so švajčiarskym pracoviskom odhalili ďalšiu zmenu na úrovni génu u pacientov s vrodenou hypofibrinogenémiou, ktorú pomenovali „Fibrinogén Martin II“.